tisdag 30 april 2013

Kaos

Även om vi förstått att Hugo inte mådde bra så kunde vi aldrig föreställa oss att det skulle vara så illa. När vi fick den fruktansvärda diagnosen, att vår efterlängtade Hugo inte skulle bli mer än några år gammal, blev vi så klart chockade och fruktansvärt ledsna. Läkaren beskrev i stora drag vad sjukdomen innebar. Det var väldigt svårt att förstå. Efter mötet med läkaren promenerade vi hem längs södermalms norra strand. Förstummade gick vi hemåt. Vad gör vi nu? Hur ska vi orka med detta?

Helst ville vi nog bara stänga in oss och gråta i några veckor, men det kan man ju så klart inte när Hugo behöver 100% uppmärksamhet. På sätt och vis kanske det hjälpte att ha något att fokusera på.

Dagen efter åker vi tillbaks till SÖS. Vi hade nu hunnit samla tankarna lite och till och med vågat läsa på lite om Krabbes sjukdom. På mottagningen möts vi av neurologläkaren och en psykolog. Vi hade många frågor. Om det nu fattas ett enzym, kan man inte bara tillföra det då? Läkaren förklarade tålmodigt att det inte är så enkelt. Kroppen måste själv producera enzymet för att det ska fungera. Det enda sättet att fixa det är genom stamcellstransplantation. Men en sådan hjälper bara om man gör den innan några symptom har blivit synliga. Man kan inte reparera skadan som redan skett. Det är för sent för Hugo.

Läkaren förklarar att Hugo ganska snart inte kommer att kunna äta själv. Det är bäst att boka en tid för att operera in en knapp på magen så snart som möjligt. Eftersom Hugo inte gått upp i vikt på flera veckor så bestämmer vi oss även för att direkt sätta in en sond genom näsan. Vi blir inlagda på avdelning 74 och stannar där några dagar.



De följande veckorna kretsar våra liv kring att få i Hugo mat och att lugna och trösta honom. Det blir mycket bärande. Vi får jättemycket hjälp av släkt och vänner, men Hugo accepterar bara att någon av oss bär på honom. Andra människor tycker han är lite läskiga.

Vi fick tidigt kontakt med habiliteringen som är specialiserade på att hjälpa barn med olika handikapp. De har sjukgymnaster, kuratorer, pedagoger mm. De kom hem till oss och kunde hjälpa till med en del hjälpmedel för att underlätta vardagen.

Något som visat sig vara väldigt viktigt för oss är att vi direkt började leta efter andra familjer med barn som har Krabbes. Vi fick snabbt kontakt med flera familjer. Tyvärr var det bara några av Krabbebarnen som fortfarande var i livet. Det var väldigt jobbigt att läsa om alla barn som gått igenom den hemska resan som Hugo skulle ha framför sig. Samtidigt hjälper det att förstå vad det är som väntar oss.



torsdag 11 april 2013

Katastrof

Vi kommer aldrig att få höra Hugo säga "mamma" eller "pappa". Vi kommer aldrig att få se Hugo krypa. Vi kommer inte att få se honom ta sitt första steg. Han kommer ju aldrig att ta några steg, inte säga några ord.

Tills nu har Hugo för varje månad skaffat sig nya färdigheter. Han lärde sig att hålla i och smaka på saker. Han lärde sig att kommunicera med sin omvärld med leenden och joller. Från och med nu så vänder det. Från och med nu kommer det bara att bli värre...

Hugo har Krabbes sjukdom



måndag 1 april 2013

Oroligt

Mamma börjar bli orolig eftersom Hugo inte vill lyfta på huvudet när han ligger på mage. Mamma tycker också att han har blivit mer darrig i sina rörelser. Pappa tänker att Hugo bara är lite trött av någon anledning och snart hämtar sig.

Vi åker in till akuten på SÖS en lördag. De kollar öronen och undersöker lite, men tycker att Hugo verkar må bra. Vi får en återbesökstid hos en barnläkare mest för att mamma är orolig. Barnläkaren verkar inte heller tycka att något är på tok, men skickar oss vidare till en sjukgymnast. Medan vi väntar på sjukgymnastbesöket blir Hugo lite bättre på att ligga på mage, men blir samtidigt mer och mer passiv. Han blir sämre på att greppa saker, framförallt med vänsterhanden. Hugo börjar också att vakna flera gånger varje natt och bara skrika. Pappa börjar nu också bli orolig. Vi spelar in flera filmer på Hugo för att bättre kunna visa vilka problem vi ser. Sjukgymnasten bekräftar det mamma redan sett och vill för säkerhets skull att en Neurolog tittar på honom. Vi konstaterar nu även att Hugo inte gått upp i vikt på flera veckor.

Neurologen säger att det är uppenbart att Hugo inte mår bra och vill att vi gör en massa tester för att ta reda på vad som kan vara orsaken. Man kollar med ultraljud i Hugos lilla hjärna via fontanellen. Man kan bara se vissa delar av hjärnan på det sättet och inte så detaljerat. Det ser bra ut i alla fall. Inte vattenskalle eller någon större blödning altså. Pappa tänker att varje positivt provsvar är något att vara glad över.

Vi får komma tillbaks efter helgen för mer tester. Hugo har skrikit så mycket under helgen att han är aldeles hes. Han kraxar som en kråka redan innan den obehagliga provtagningen. Hugo får lämna flera rör med blod till testerna. En narkosläkare kollar med ultraljud för att kunna ta blod i ljumsken.
Vi får även ta ett urinprov genom att klistra fast en liten påse i blöjan.

Eftersom mamma lagt märke till att Hugo rycker till ofta, nästan som någon sorts mini-kramper, får vi också göra ett EEG. Hugo är inte så nöjd med att få en massa sladdar fastkletade på huvudet, men somnar till slut. EEG-testet visar inte heller något speciellt. Inte epilepsi alltså, inga kramper.

De kommande dagarna snurrar det i huvudet på mamma och pappa. Kan det vara att han inte tål de nya smakportionerna? Kanske en kombination av olika problem? Har han skadat axeln? Har han problem med ämnesomsättningen?